Salut! Mon nom est Daniel, homme de 46 ans , ancien militaire de carrière, demeurant maintenant au Saguenay, Québec, Canada.
Je suis atteint d'une ataxie cérébelleuse du cervelet .
Mon neurologue m'a affirmé que c'est une forme moindre de l'ataxie de Beauce, mais jusqu'à temps d'être 100 percent certain, je vais l'appeler mon ataxie inconnue.
Mes passions sont maintenant l'exercice, la photo, l'internet et bien sûr la recherche sur mon ataxie inconnue
Toutes mes mises à jour et les nouvelles sont sur cette page (mon journal) et tous les signets des autres pages que j'ai faite sont au bas de la page ou ici
Cette page fut mise à jour le 28 janvier 2012
J'avais fait cette page en 2001 pour différentes raisons (aider les nouveaux diagnostiqués, les pages sur les ataxies cérébelleuses sur internet étaient quasi-inexistence (en français surtout) et aussi , parce qu'il y a une très grande majorité d'ataxiens (nes) qui ont encore de nos jours, une ataxie cérébelleuse inconnue, atrophie du cervelet (causant des symptômes ataxiques) et aussi sur des points qui ne sont pas couverts sur d'autres sites concernant l'ataxie
En surfant le web et étant membre de l'ACAF ( Association canadienne des ataxies familiales) , j'ai remarqué que leur site est depuis 1-2 ans, beaucoup plus axé sur toutes les ataxies (la plupart sont génétique ou héréditaire) connues et documenté.Leur site regorge de documentation et d'information à propos des ataxies familiales.Allé jeter un coup d'oeil sur leur site
Sur cette page,vous allez lire des choses sur les ataxies en général, ataxies cérébelleuses non-héréditaires et sur mon ataxie encore inconnue (après 8 ans)
Largement parler, le mot "ataxie" signifie simplement la gauchesse et (ou) la maladresse, et a été donné à la condition parce qu'ils sont habituellement les symptômes les plus tôt. Pendant que le désordre progresse, de nombreuses personnes (dépendant de la sorte d'ataxie donc elles sont atteintes) perdent habituellement la capacité de marcher, et peuvent devenir totalement handicapées, devant dépendre de d'autres pour leur soin. D'autres (atteint avec une ataxie faible ie:ataxie de Beauce) peuvent marcher toute leur vie, avec de l'aide mécanique comme une canne, marchette etc.) C'est parce que l'ataxie détruit des cellules de nerf et de muscle. La vision (et dans certains cas l'ouïe) et la parole peuvent également être affectées.
Le plus souvent, l'ataxie est provoquée par la perte de fonction dans la partie du cerveau qui sert de "centre de coordination", qui est le cervelet . Le cervelet est situé vers la partie arrière et plus inférieure de la tête. Le côté droit du cervelet commande la coordination du bon côté du corps, et le côté gauche commande la coordination du côté gauche. La partie centrale du cervelet est impliquée en coordonnant les mouvements très complexes de la démarche, ou la marche. D'autres parties du cervelet aident à coordonner des mouvements, la parole et l'ingestion d'oeil.
L'ataxie peut également être provoquée par le "dysfonctionnement" des voies menant dans et en dehors du cervelet. L'information va dans le cervelet du cordon médullaire et d'autres parties du cerveau, et les signaux du cervelet sortent du cordon médullaire et du cerveau. Bien que le cervelet ne commande pas directement la force ("fonction de moteur") ou le sentiment ("fonction sensorielle"), le moteur et les voies sensorielles doivent travailler correctement pour fournir l'entrée correcte dans le cervelet. Ainsi, une personne avec la force ou la sensation altérée peut noter la maladresse ou la coordination faible, et le docteur peut dire que la personne a l'ataxie.
Ce qui suit sont des relevés de différents sites, quelques recherches (non-officielle) de ma part et quelques conclusions logiques que j'ai faite à propos de mon ataxie et des réponses que j'ai eue de différents neurologues.
Comme énuméré auparavant, le cervelet est le centre de coordination du cerveau et dans la plupart des cas qui causent des symptômes ataxiques, une atrophie du cervelet est en cause. Quand l'ataxie est génétique ou héréditaire, dans 90 % des cas, on peut déterminer la cause et quelle sorte d'ataxie la personne est atteinte.
Un simple test sanguin et une résonance magnétique peuvent déterminer la cause et la sévérité d'une ataxie héréditaire.
Mais quand les neurologues etc...nous reviennent avec des résultats ie:ataxie cérébelleuse inconnue ou en anglais "idiopathic cerebellar ataxia" ça veut simplement dire que la communauté médicale ne sait pas quelle sorte d'ataxie que l'on est atteint.
Dans beaucoup de cas c'est une ataxie héréditaire qui n'a pas beaucoup d'antécédent ou encore inconnue de la communauté médicale.
(la dernière découverte d'une ataxie héréditaire qui était encore inconnue remontre au début de l'an 2007 et depuis cette découverte, absolument rien n'a été écrit sur cette "ataxie de Beauce" )
Voici une définition vidéo d'un cervelet
Je ne suis pas médecin, neurologues ou quoi que ce sois.
Je suis atteint d'une ataxie cérébelleuse (appelé ataxie de Beauce) qui tente de comprendre la maladie donc il est atteint.
Une atrophie du cervelet est une des causes des ataxies diverses qui existe.
Ataxie est une maladie, si elle est attachée à un autre nom ie:cérébelleuse, Friedriech etc. où c'est un symptôme qui signifie
"Trouble de la coordination des mouvements dû à une lésion organique"
Une atrophie du cervelet est selon le dictionnaire en ligne " linternaute encyclopédie" une diminution de poids et de volume du cervelet à la suite d'une nutrition insuffisante des cellules ou d'une immobilisation ie : accident cérébral etc.
Selon le Larousse en ligne
" Une atrophie provient d'une déficience ou d'une destruction de vaisseaux sanguins, de nerfs ou de substances nutritives. Elle peut être pathologique (atrophie du foie consécutive à une cirrhose), mais aussi physiologique (atrophie du thymus à l'adolescence et de l'utérus après la ménopause). Le traitement d'une atrophie n'est possible que dans la mesure où il persiste un peu d'organe ou de tissu normal susceptible de se multiplier."
Quesque que cela veut dire pour nous?
La photo suivante montre, à gauche, un cervelet sain et à droite, un cervelet atrophié
La plupart des atrophies du cervelet sont d'origine héréditaire mais certaine personnes ataxiques qui ont eu une atrophie ou une lésion au cervelet causé par IE:une paralysie faciale, un accident, ACV, abus d'alcool, malformation du cervelet dès la naissance etc.. la plupart d'entre eux ont une atrophie du cervelet non héréditaire.
Dans la majorité des cas les personnes atteintes
de ce genre d 'atrophie du cervelet n'ont pas de dégénérescence du cerveau et l'atrophie ou la lésion au cervelet demeure stable
Même si la plupart des ataxies dites "inconnue" sont héréditaires, c'est très dur voire impossible dans certains cas de savoir exactement si la personne est atteinte d'une ataxie héréditaire ou non.
(Dans mon cas, je sais que mes arrières-arrière grand parents du côté maternel et paternel vivaient en Beauce, Québec mais c'est très difficile à déterminer s'il y eu mariage consanguin entre eux, ce qui cause la plupart des ataxies et c'est encore plus difficile si tu te trouves à être la seule personne ataxique dans la famille des cousins etc...)
Mais il y a des neurologues spécialisés dans les recherches de nouvelles formes d'ataxies qui ont été causé par les mariages consanguins de nos ancêtres.
Ce sont des neurologues généticiens ie: Dr.Bernard Brais,Dr.Nicolas Dupré etc...
Ils sont peu nombreux au Québec, mais grâce à eux, il y a de moins en moins de cas d'ataxie inconnue héréditaire.
Que ce soit une ataxie héréditaire ou non, cette condition n'est pas plaisante du tout, mais savoir si la personne atteinte d'une ataxie en a une qui est héréditaire ou non est une chose à savoir, juste pour le fait de connaître si on a des chances de transmettre cette foutue maladie à notre progéniture.
Si vous voulez en savoir plus sur les ataxies connues ou héréditaires, visiter l'ACAF(Association Canadienne des ataxies familiales)
Dans la plupart des cas, le médecin arrive a une conclusion d'ataxie héréditaire avec ces symptômes
: 1) la présence des symptômes et des signes neurologiques qui sont habituellement vus dans l'ataxie
2) la présence d'autres membres pareillement affectés de la famille
et. 3) l'absence d'autres maladies (telles que la sclérose en plaques ou une "stroke") qui pourraient expliquer les symptômes il est pratiquement impossible de diagnostiquer l'ataxie HÉRÉDITAIRE dans quelqu'un qui n'a aucun parent affecté; dans ces cas, le diagnostique "ataxie cérébelleuse du cervelet" est habituellement faite. Pendant que les gènes qui causent l'ataxie héréditaire sont identifiés, les analyses de sang pour diagnostiquer quelques formes d'ataxie deviendront disponibles. Les symptômes qui sont souvent présents dans les patients présentant l'ataxie héréditaire incluent:
1) ataxie, ou incoordination des mains, des bras, des pieds, ou des jambes;
2) lenteur, rigidité, ou maladresse du mouvement;
3) Du mal a parler correctement (dysarthrie) ou l'obstruction (dysphagia).
Ces symptômes sont habituellement dus à la fonction anormale du cervelet, le centre de coordination du cerveau. Pendant que la maladie progresse, les patients peuvent développer des symptômes additionnels liés à d'autres parties du cerveau ou du système nerveux, telles que l'incapacité de déplacer les yeux, la faiblesse, le tremblement, la démence, ou la perte de se sentir dans les pieds ou les mains (neuropathie). Chez la même famille, la sévérité d'un ou un autre symptôme peut changer d'une personne au prochain. De temps en temps, les symptômes non liés au cervelet sont tellement plus avancé que les symptômes ataxiques qu'une personne peut recevoir un diagnostic d'un autre désordre, tel que la maladie de Parkinson, quand en fait, elle/il a une forme d'ataxie héréditaire. Puisque les symptômes de l'ataxie héréditaire peuvent également être vus dans un certain nombre d'autres désordres neurologiques, des individus suspectés d'avoir l'ataxie héréditaire peuvent être invités à subir un certain nombre de test pour éliminer d'autres conditions, et à rechercher les traits de la maladie dans le cervelet qui sont présents dans la plupart des individus avec l'ataxie héréditaire. Ces essais peuvent inclure des analyses de sang ou d'urine,CAT scan, MRI un EMG (électromyogramme) etc.... et parfois un EEG (électroencéphalogramme) .
Une personne qui suspecte que lui ou elle ait l'ataxie héréditaire devrait d'abord consulter un neurologue ou tout autre médecin pour une évaluation neurologique complète, pour s'assurer qu'il n'y est aucune autre cause médicale ou neurologique possible pour les symptômes, et pour faire un diagnostique approprié. Toutes les ataxies héréditaires tendent à progresser avec le temps, de sorte qu'une personne diagnostiquée avec l'ataxie peuvent prévoir des besoins croissants;
cependant, la vitesse que la maladie progresse change considérablement d'un individu au prochain. Beaucoup de patients présentant l'ataxie vivent des durées de vie normales. Puisque c'est une maladie chronique avec beaucoup de complications potentielles, la personne qui a l'ataxie héréditaire devrait identifier un spécialiste qui comprend l'ataxie et peut coordonner les services nécessaires, qui peuvent inclure des services sociaux, la pathologie de la parole, la consultation génétique, psychologique , et de la physiotheraphie(thérapie physique et thérapie professionnelle), entre d'autres. Puisque beaucoup de médecins et d'autres professionnels médicaux ne sont pas bien informés au sujet de l'ataxie, il est important pour que la personne affectée et sa famille devienne bien informés elles-mêmes, de sorte qu'ils puissent aider leurs docteurs pour qu'il leur donne le soin et les services appropriés.
Les prochains paragraphes ne sont pas tiré d'un article scientifique ou quoi que ce sois dans ce genre, mais plutôt à partir d'échanges parmi ataxiens(nes) sur des forums et échanges de courriels ou encore de mes expériences personnelles.
En général, et après discussion du sujet parmi nous (franchement, je ne comprend pas comment les psychologues, neurologues etc... peuvent avoir la compréhension de nos émotions mais c'est un autre sujet de discussion). La conclusion de la majorité d'ataxiens(nes) est que nous avons des émotions fortes (dans mon cas, je suis très émotionnel, je pleure facilement et je prends quasiment tout très personnel) et dans d'autre cas, la personne atteinte peut garder ses émotions renfermé, ce qui signifie, fermer son univers à autrui etc...
D'autre personnes ont des émotions ressortissantes autre que les pleurs,
soi la colère etc....ce qui peut être de mauvaise augure pour un couple surtout si l'autre personne ne comprends pas la maladie
Plusieurs ataxiques ont ce symptôme, si vous allez vers ce signet , ça dis ceci:
Un problème de santé chronique qui atteint le contrôle des muscles de la vessie par l'intermédiaire des nerfs. Pour cette raison, même si l'on veut se retenir d'uriner, il est difficile ou impossible d'y arriver. La neuropathie liée au diabète, la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques ou une lésion de la moelle épinière peuvent avoir cet effet. La prise de certains médicaments (par exemple, des antidépresseurs, des décongestionnants nasaux, des relaxants musculaires)et d'autre chose aussi.
Ce qui me fais croire que l'incontinence urinaire est un symptôme chez certain ataxiques ou que ça pourrais être causé par des effets secondaires (ceci est ce que je pense seulement).
En discutant avec d'autre ataxiens(nes), il y a une chose qui nous affecte tous, c'est le manque d'énergie.
Je pense que la différence majeure en ce qui concerne notre énergie, c'est que nous avons à peu près 50% de moins que les non-ataxiens(nes).
Dans mon cas, je pensais que j'en avait beaucoup, mais après avoir été m'entraîner le matin, je suis très fatigué durant l'après midi, au point que je dois faire une sieste après le lunch et me coucher à 20.00-21.00 le soir.
Je dors environ 7-8 heures et le matin, je suis éveillé à 4-5 heures prêt à affronter une autre journée.
J'ai fais un test, en m'abstenant de mon entraînement matinal pendant deux matins consécutifs car je voulais vérifier si j'aurais de l'énergie dans l'après midi.
Et bien non, je suis autant fatigué dans l'après midi, entraînement ou pas durant la matinée, ça fais que autant pratiquer mon hobby le matin aussi longtemps que je vais pouvoir le pratiquer.
Un bon nombre de personne atteinte ont besoin de 9-10 heures de sommeil par jour,d'autres souffrent d'insomnie pendant 2-3 jours mais doivent dormir 20 heures+ consécutives pour récupérer.
Un symptôme que tout les ataxiens(nes) ont, est qu'ils(elles) ont besoin d'environ 10-25% et des fois plus, de sommeil que les non-ataxiens
La plupart des ataxiens ont des symptômes semblable peu importe l'évolution de votre ataxie, comme les prochains que j'ai énuméré et que je ressens
Vous savez comme moi que un de nos plus important ennemis le plus , est le stress(dans mon cas ,c'en ai un très,très important)
Je pense que le stress est une importante cause d'accident physique pour nous, je sais que depuis que j'ai été diagnostiqué en 2001, je surveille mon stress et je tente à tout les jours de le diminuer de ma vie.(pour éviter les accidents),je fais cela en ayant une routine de tout les jours, je vais m'entrainer à la même heure tout les jours, manger à la même heure, quand je vais au resto, j'essaie d'avoir le même genre de service avec les mêmes serveuses.
C'est ma façon de gérer mon stress, car pour moi, choisir est une source de stress
Les symptômes que j'ai peux être différente de d'autre personnes atteinte d'une différente ataxie.
Mais elle peuvent aussi bien être les mêmes ou du moins, elle se ressemblent, si j'ai pu aider une personne en énonçant mes symptômes, ça vas me faire du bien:)
Il y a beaucoup de symptômes et plusieurs autres spécifique à différente sorte d'ataxies(comme dernièrement,j'ai lu à propos de personnes qui se grattais au sang ou d'autres qui disent avoir des terrible maux de tête)
Je gère pleinement tout mes symptômes( je ne pense qu'ils ne sont pas très grave jusqu'à maintenant car je peux les gérer mais c'est de plus en plus difficile) et le fait que certaine ataxie(donc la mienne) ont une évolution très lente, est une chose que j'apprécie.
- la marche : (je ne peux pas garder mon équilibre,les autre personnes qui ne connaissent pas ma condition pensent que je suis une personne en état d'ébriété quand je marche), mais chose étrange dans mon cas,je ne me sens pas fatigué après une longue marche(1-2 heures ) je peux encore faire de longues marches en montagne etc.. si cette marche est le matin surtout
- Mon écriture : je ne peux pas écrire de façon lisible,ma dextérité est quasiment nulle....
- Ma manière de parler: mon élocution a diminué de beaucoup ,les personnes qui ne me connaissent pas ou qui ne m'ont jamais parlé .....trouvent que je suis très dur à comprendre.
- Ma facilité de conversation etc..s'est grandement détérioré au cours des dernières années,c'est la raison que je suis souvent avec un casque d'écoute sur la tête(au gym,dans les magasins etc...)
Quand je ne le porte pas,c'est parce que je me sens assez comfortable dans mon environnement
- Mon timing :j'ai de la difficulté avec.....quand on me parle ou pose des questions, j'emploie des mots facilement exprimables pour éviter d'avoir à formuler des réponses plus longues...et plus tard,je pense à une réponse plus exacte, mais il est généralement trop tard...
- Mon équilibre en général : autant dire que je n'en ai plus, maintenant, je pense à mes gestes avant de les faire...ça évite beaucoup d'accidents.
- Quand je suis en pleine conversation ou que je réponds à quelqu'un et que je dois interrompe ma conversation pour n'importe quelle raison,j'ai beaucoup de difficulté à me souvenir(quand je me souviens)où j'étais rendu dans mes paroles
- Quand je suis contrain ou je suis pressé par le temps, je tend à oublier ma pensée du moment.
Ce symptôme m'agace beaucoup surtout quand je vais dans des lieux publics car auparavant, j'avais aucune difficulté à finir des conversations ou de simple remarques etc. mais maintenant, c'est autre chose.
En plus de ce symptôme, un autre que j'ai est "émotion" et j'ai du mal à gérer les deux en même temps. Je n'aime pas du tout ce symptôme.
- J'ai un peu de la difficulté à digérer normalement,c'est la raison que je prends plus de temps qu'auparavant au repas.d'autre personnes sur le forum(de l'ACAF) ont ce symptôme
- Mon appétit sexuel est maintenant nul(Je ferais un bon moine maintenant *LOL*)
- J'ai un envie de 6-10 par jour d'aller uriner et environ seulement 1-2 fois la nuit (avant, c'étais plus fréquent mais j'ai changé quelque habitude ie:ne pas boire après 18.00 heures,couché tôt etc. mais je n'ai pas d'écoulement d'urine, j'ai le temps de me rendre aux toilettes ou bien de me retenir.
- La sensibilité (Je suis rendu une personne très sensible,j'ai de la difficulté à controler mes émotions, je pleure facilement, seulement en regardant une histoire triste a la tv )
- J'ai de la douleur au jambe mais c'est gérable,je préfère endurer la douleur(qui n'est pas très importante) que de prendre des relaxants musculaires avec tous leurs effets secondaires et aussi, quand j'en prenais(car j'essaye tout :)) je me suis rendu compte que mes jambes semblaient endormi ce qui occasionnais beaucoup plus de chute qu'auparavant que maintenant.
-
mon énergie..........
Ça peut être différent dans la plupart des cas d'ataxie, mais le mien se résume à ceci:
Je me lève le matin et j'ai 100% d'énergie que mon corps peut me donner, je dois gérer ce 100%,
car au contraire des non-ataxiques, cette énergie se renouvelle seulement(dans mon cas) chaque matin,
après une bonne nuit de sommeil et de récupération.
Je sais que si je vais faire du conditionnement physique 1-2 heures durant la matinée,
quasi 80-90% de mon énergie est dépensé (il n'est même pas encore midi),
je dois donc être certain que je n'ai rien d'autre à faire après.
Le conditionnement physique est très important pour moi et je pense sincèrement que ça ralenti de beaucoup l'évolution de ma condition et ça enlève beaucoup le stress que j'ai accumulé
(et nous savons tous que le stress n'est pas une bonne chose pour nous).
Si je sais qu'un matin , je dois faire autre chose qui a besoin de mon énergie, je dois , soit canceller ma séance de conditionnement physique ou soit l'écourter, car je sais que quoique je fasse j'ai besoin d'énergie pour le faire.
J'aime beaucoup la marche, c'est mon deuxième passe temps préféré , depuis que j'ai arrêté de travailler à cause de ma condition, mais ça deviens(je le sens) de plus en plus dure et je sais que dans un futur(peut être rapproché) ,je ne serais plus capable de faire de longue marche comme je fais présentement.
Ça arrive fréquemment que après une séance d'entraînement, je fasse un somme au début de l'après midi pour reprendre un peu d'énergie(ça ne fonctionne jamais) mais la plupart du temps,je me retrouve à 16.00 heures très fatigué et les jambes mortes,je me couche sur le divan dans le salon au alentour de 18.00 heures et regarde différentes émissions à la tv ou bien,je vais "pitonner" sur l'ordinateur jusqu'à 20.00- 21.00 heures et je me couche pas longtemps après,pour ensuite me réveillé avec un autre 100% d'énergie à dépenser à partir de 05.00 heures (l'heure donc je me lève) la journée suivante.
Comme vous voyez, à l'exception de ma démarche (et même encore,les personnes pensent que j'ai bu un verre de trop, même si je ne bois plus depuis 8 ans)..il est difficile de savoir que mon cervelet est atrophié,(le monde qui m'entendent parler pensent que je suis un anglophone et les anglophones pensent que je suis un francophone *MDR*.
Une des choses qui est un peu différente des autre personnes atteintes comme moi, d'une ataxie inconnue, est que mon niveau d'énergie est très bon le matin ,parce que l'après midi, je suis très fatigué et mon manque d'énergie est évident.Je sais que ça pourrait changer si ma condition s'aggrave, mais pendant ces dix dernières années, il y a eu très peu de changement. C'est certain que je ne peux plus marcher en montagne ou dans les forêt par moi-même mais je m'adapte à ces nouvelles conditions que la vie m'apporte.
Mon neurologue est sur mon cas depuis des années, c'est la raison pour laquelle je fais des mises à jour mensuelles(ou presque) sur l'évolution de ma condition, quand j'apprends ou que je découvre un nouveau symptôme, je le partage sur mes mise a jour et éventuellement ici.
Mes symptômes sont quasi-identique à ceux énuméré
dans la définition d'un Syndrome cérébelleux (atteinte du cervelet) :
* un équilibre incertain
* une démarche titubante
* une élocution difficile avec voix explosive et ralentie
* des mains malhabiles
* une incoordination des mouvements.
Mes mises à jour
Les exercises que je fais
Une page avec quelque trucs pour nous(les ataxiens)
Si vous avez d'autre signets, veuillé me les envoyer à csailor41@gmail.com
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